Der von-Willebrand-Faktor (vW-Faktor) ist ein Eiweiss (Protein) und kommt im Blut als sogenannte Multimere vor. Das bedeutet, die identischen Grundeinheiten hängen sich aneinander und bilden unterschiedlich lange Ketten. Es liegt also immer ein Gemisch aus kleineren und grösseren Multimeren vor. Doch es gilt: Je grösser ein Multimer, desto besser erfüllt es seine Aufgabe.

Der vW-Faktor ist in einer frühen Phase der Blutstillung beteiligt. Er bewirkt mithilfe der Blutplättchen (Thrombozyten) die erste, provisorische Wundbedeckung, indem er zwischen den Blutplättchen und den verletzen Gefässwand eine Verbindung herstellt. Als weitere wichtige Funktion transportiert und schützt der vW-Faktor den Gerinnungsfaktor VIII, eine wichtige Komponente der sogenannten Gerinnungskaskade. Ein Mangel an funktionstüchtigem vW-Faktor wirkt sich also gleich doppelt auf die Blutgerinnung aus: Der Beginn der Blutstillung ist gestört und der wichtige Gerinnungsfaktor VIII ist reduziert.

Das von-Willebrand-Syndrom (vW-Syndrom) ist eine angeborene, chronische Erkrankung. Im Gegensatz zur Hämophilie, die sich nur bei Jungen und Männern mit Symptomen zeigt, tritt das vW-Syndrom bei beiden Geschlechtern gleichermassen auf. Ein Defekt am von-Willebrand-Gen kann vorgeburtlich spontan entstehen. Doch meistens wird er innerhalb der Familie weitervererbt. Ist ein Elternteil vom vW-Syndrom betroffen, besteht eine 50%-ige Wahrscheinlichkeit, dass das Kind ebenfalls am vW-Syndrom leidet.

Das vW-Syndrom ist nicht bei allen Betroffenen gleich stark ausgeprägt. Es gibt grosse Unterschiede. Der Schweregrad wird durch die Art der Vererbung oder andere, nicht-genetische Faktoren bestimmt. Die schwerste Form des vW-Syndroms tritt nur bei Personen auf, deren beide Elternteile vom vW-Syndrom betroffen sind. Entsprechend ist sie auch sehr selten. Die milderen Formen sind häufiger.

Medizinerinnen unterscheiden drei Typen von vW-Syndrom (Typ 1 – 3), wobei Typ 2 wiederum in vier Subtypen unterteilt wird (Typ 2A, 2B, 2M und 2N). Laboruntersuchungen geben Aufschluss über den genauen Typ. Diese Bestimmung ist sinnvoll, um die passende Behandlung wählen zu können.

Ist ein Blutgefäss verletzt und Blut tritt aus, muss das Leck möglichst rasch geschlossen werden, um einen grösseren Blutverlust zu vermeiden und die Wundheilung zu ermöglichen. Dabei hilft die Blutgerinnung, ein komplexer mehrstufigen Vorgang, an dessen Ende die Verletzung vollständig verschlossen ist. Bei diesem Prozess spielen die sogenannten Gerinnungsfaktoren eine wichtige Rolle. Das sind Eiweisse, die im Blut zirkulieren, bei Bedarf aktiviert werden und so mithelfen, einen Thrombus zu bilden – ein Blutgerinnsel, das die Gefässverletzung verschliesst.

Weist der Bauplan (Gen) für einen dieser Gerinnungsfaktoren einen Defekt auf, kann das dazu führen, dass der Faktor nicht richtig gebaut wird, in zu geringer Menge vorliegt oder ganz fehlt. Das hat eine Blutungsstörung zur Folge und bedeutet für die betroffenen Personen, dass ein verletztes Blutgefäss wesentlich länger braucht, bis es wieder verschlossen ist. Kleinere, äusserliche Verletzungen werden meist schnell erkannt und können angemessen behandelt werden. Weitaus problematischer sind starke und langanhaltende Blutungen nach Unfällen oder bei Operationen sowie spontane innere Blutungen, z.B. in Gelenken, Organen oder dem Hirn.

Am Prozess der Blutgerinnung sind zwölf verschiedene Gerinnungsfaktoren beteiligt. Zusammen bilden sie die sogenannte «Gerinnungskaskade». Aufgrund der Vielzahl von Gerinnungsfaktoren gibt es auch viele verschiedene Blutungsstörungen, je nach dem, welcher Faktor betroffen ist. Bei der (klassischen) Hämophilie sind es die Faktoren VIII und IX, beim von-Willebrand-Syndrom der sogenannte von-Willebrand-Faktor.